Detectar a recién nacidos portadores de alguna patología endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad se manifieste y para prevenir, de ser posible, alguna discapacidad física, mental o la muerte.

FENILCETONURIA.

Aparecen primero síntomas generales: irritabilidad, cambios de carácter, fiebre, letargo, a los cuales siguen luego vómitos y diarrea. Ictericia y hepatoesplenomegalia, después el fallo hepático como hipoglicemia, ascitis y signos de coagulopatía. Es entonces cuando también aparece el típico olor a repollo propio de este trastorno.

Succinilacetona

Se deben anular las causas de estrés oxidativo, dar suplemento de ácido fólico y hierro, y no practicar esplenectomía.

Es la disminución congénita de la actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipotálamo - hipofisario (hipotiroidismo central), o a nivel tiroideo (hipotiroidismo primario), o bien por resistencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos diana (hipotiroidismo periférico).

Valina, leucina e isoleucina.

Puede presentarse una falta de apetito; demasiado sueño o falta de energía; vómitos; problemas para mantener el calor; un olor similar al de los "pies sudados."

Verdadero

Una dieta con restricción de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina con un suplemento de vitamina A para los problemas de la piel y fosfato de piridoxina.

Varía de 1/2.000 a 1/ 4.000 nacidos vivos.

Tipo II.

Miocardiopatía hipertrófica e hipotonía muscular generalizada, muerte dentro del primer año de vida por insuf. cardiorrespiratoria, macroglosia, hepatoesplenomegalia y dificultades deglutorias.

Radioinmunoensayo (RIA), inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA) o enzimoinmunoensayo (ELISA)

Se administran dosis iniciales de Levotiroxina más elevadas con objeto de normalizar más rápidamente los niveles séricos de T4.

Deficiencia de biotinidasa

Enfermedad de Pompe

Alteración en la función cardiaca, acidosis metabólica y estados de hiperpotasemia, hiponatremia e hipoglucemia severa expresada en síntomas como inapetencia, vómito, diarrea y deshidratación en el recién nacido.

-Bioquimico, evaluando acido lactico, niveles de biotina.
- Enzimatico; mediciones radiométricas, colorimétricas;determinación de los niveles de ácido paminobenzoico.

Eliminar los tóxicos y evitar su producción. Suprimir el aporte proteico y favorecer el anabolismo con soluciones glucosadas y lípidos. Posteriormente se inicia el aporte proteico de forma escalonada con soluciones de aminoácidos. Se debe mantener el aporte proteico por encima del 25 % del basal. Tras normalizar el amonio se debe aportar proteínas sin aminoácidos precursores (valina, isoleucina, metionina y treonina). Además, se debe corregir la acidosis con bicarbonato y la hiperamonemia con fenilbutirato o benzoato sódico en caso de ser leve o moderada y con carbamil glutamato en casos severos.

Enfermedad de Jarabe de Maple

-gen activo=CYP21A
-pseudogén=CYP21P

Rasgos faciales toscos, nariz corta con anteversión y boca ancha,esternón prominente, cuello y tronco corto, cifoescoliosis, frecuentes infecciones de VRA

Presencia de uno o más formas características fenotípicas:
-enfermedad crónica senopulmonar,
-insuficiencia pancreática,
-desnutrición,
-enfermedad hepática o síndrome de perdedor de sal) junto con una historia de fibrosis quística en un hermano o un tamiz neonatal de ADN positivo asociado con un incremento en la concentración de cloro en sudor;
-o la identificación de dos enfermedades conocidas causadas por mutaciones asociadas a fibrosis quística;
-demostración de potenciales nasales anormales con diferencia de medición en dos días diferentes

Dieta con falta casi absoluta de fenilalanina, tirosina y metionina. Sin mejoría duradera de la insuficiencia hepatocelular o la prevención de la cirrosis, el tratamiento de estos pacientes es el trasplante hepático. Hematina por vía intravenosa a una dosis de 3 mg/kg/día.