La caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia

Descrita por John H. Edwards, resultados publicados en el año 1960

está provocada por una anomalía en la segregación de los cromosomas en la meiosis, y frecuentemente resulta en un aborto involuntario durante el primer trimestre de embarazo

sugirio que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron "hormona X" o inhibina.

En se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter

Descrita por John H. Edwards, resultados publicados en el año 1960