Aminoácido o péptido que está implicada en el transporte de los ácidos grasos hacia el interior de la matriz mitocondrial en el proceso de β-Oxidación de ácidos grasos.

El déficit es primario cuando el proceso implica al propio metabolismo de la carnitina, disminuyendo como consecuencia los niveles de la misma en el plasma y/o en los tejidos.
En los déficit secundarios de carnitina, disminuyen los niveles plasmáticos o t

Cuatro
1. Oxidación
2. Hidratación
3. Oxidación
4.Tiólisis

Es una enfermedad autosómica recesiva.
Fisiopatologia : :D

1. En la dieta, principalmente en productos cárnicos.
2. Síntesis a partir de los aminoácidos lisina y metionina mediante una ruta enzimática presente en el hígado y en el riñón

Manifestaciones neonatales de letargia, hipotonía y vómitos.
Puede presentarse en forma de coma hipoglucémico, episodios de vómitos y letargia, disfunción hepática aguda, síndrome Reye-like, apneas e incluso en algunos casos muerte súbita.

Autosómica Recesiva

El diagnóstico se realiza en base a la presentación clínica o mediante el cribado neonatal ampliado a los defectos de la β-oxidación de los ácidos grasos. 

El tratamiento común a todos los defectos de la β-oxidación se basa en prevenir la hipoglucemia, lo que se consigue:
Evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada.
Utilizando una dieta rica en hidratos de carbono, usando hidratos de carbono